陆国辉:提“生”降“死”50年的医者仁心
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2023-05-18 10:39:01(已编辑)
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怀救苦之心 做苍生大医
陆国辉教授近照

1977年,农村娃陆国辉以优异的成绩考入中山医学院(现中山大学),成为恢复高考后的首批大学生。如果说此前农村做基层医生属于医学实践范畴,入读大学后他开始的是理论与实践相结合的医学新生涯。他自己可能都没想到的是,这一开始就是近50年光景。

在中山医学院顺利毕业后,陆国辉赴美留学,1987年在美国南卡医科大学毕业, 之后分别在美国耶鲁大学、Connecticut 大学、纽约大学等院校进行博士后学习;1996年通过美国考试并获得中国留美首批ABMG认证临床细胞遗传学执照, 同年在南卡大学参与美国肿瘤遗传咨询这一新领域的开拓;2007年胜出被聘任为美国全球领先的 MD Anderson 癌症中心首位ABMG认证肿瘤细胞基因组诊断主任。
1994年2月5日,第一次回国讲授产前诊断与遗传咨询。

从细胞遗传学到肿瘤学,用他自己的话说,做的事与“一生”“一死”两者相关。“一生”是提高健康宝宝出生率,“一死”是降低肿瘤发生率。这一“提”一“降”之间,尽显大医情怀。

多年来,他在中美两国间奔走,勠力推动中国与国外前沿医学理论技术的沟通,搭建中外医学交流桥梁。开拓性地主编中国三大领域的首本专著:《产前遗传病诊断》(2002,2020二版)《临床遗传咨询》和《遗传性肿瘤遗传咨询》被业内誉为“案头书”、领先参考书。
2015年,他在广州开发区创办首个以出生缺陷和肿瘤防控为重点的高新企业,自己身份中又多了个推动成果转化的企业家。科技部原部长徐冠华院士评价他说:“匠心遗传四十载,梦回母国续前篇,盼望遗传性肿瘤事业长虹、蓬勃发展。”

最近,他又参与创办睿星医疗公司,继续深度探索国内“一生”“一死” 理论实践研究。

从广东农村走到大城市,从国内赴美留学,再到回国创业。40多年过去了,陆国辉从未停止对医学领域的钻研探索,彰显了一名科学家的创新精神与家国情怀。
医者大爱,仁心精诚。

家国情怀
搭建中美医学前沿沟通桥梁

陆国辉教授给肿瘤家族三代九口人科普

年过“古来稀”的陆国辉精神矍铄,上班的日子都会早早起床,坐早班地铁赶到公司,开始十几个小时的工作。在同事的眼中,这个心有无限探索精神的科学家,与当年的年轻小伙陆国辉并无二致。

1977年,出生于佛山三水的陆国辉,以优异的成绩被具有卓越声誉的南方医学重镇中山医学院录取。这让他成为恢复高考后的首批大学生。在此之前,作为知识青年,他在下乡点当过会计,做过老师,首批招工回城后也拉过大板车当运输工人,更当过医生。“当医生的那段时间对我日后的学习工作影响很大,我对医学有了更深刻的体会和认识。”陆国辉说。

四年光阴易逝。1983年在中山医学院顺利毕业后,在朋友推荐,他怀揣着40块钱赴美国留学。为维持生计,他下飞机的第一件事就是到餐馆打工洗碗。在最初留学的日子里,他12个月搬了13次家,住过地下室,也住过车库。命运没有辜负这些付出。陆国辉先后在美国南卡医科大学、耶鲁大学、康州大学、德州大学MD Anderson肿瘤中心、纽约Cornell大学医学院等高校和院所学习、工作,拿下美国医学遗传学会(ABMG)临床细胞遗传学的资质认证以及其他与临床遗传实验室相关的执照,成为当年中国在美国首批ACMG专家委员,这在美国本土医学家中也并不多见。

1994年春节,陆国辉利用自己两周的休假时间回到阔别十年的祖国,马不停蹄地在当年的广州医学院附属二院、中山医学院、广州市第二人民医院等8家单位进行产前基因遗传检测和遗传咨询学术交流,9天假期在广东省跑了7个单位。当时,中国的出生缺陷率总体呈现持续增长趋势,肿瘤发病率也逐年递增。在美国,遗传门诊是跟内科、外科,妇科、儿科这些科室并列的门诊,而在当年的国内医院产前诊断中心连最基础的遗传咨询都很少涉及。

耳闻目睹中国与世界医学前沿的差距,让他深感自己责任在肩,成为他奔波在东西两个半球的动力。从这年起,陆国辉开始过上“空中飞人”的生活,每年会多次往返于中美两国之间,把最新的产前诊断和遗传咨询的学术动态带到国内,将先进经验及前沿思想带回祖国,不断帮助中国同行开拓遗传病的临床诊断和遗传咨询。

1999年,在他的推动下,在广东省妇幼保健院创办和主讲全国首个大型的“产前诊断和遗传咨询高级学习班”,从此为广东省在美国培养出第一位遗传咨询医师,被公认为是国内遗传咨询的奠基人。此后,他协助建立包括广东省妇幼保健院、湖南省妇幼保健院以及金域医学等中国首批产前诊断相关实验室,在中国的产前遗传病诊断、临床遗传咨询和遗传性肿瘤三大领域不断开拓。

躬耕学术
在三大领域主编开拓性专著

陆国辉教授主编开拓三大领域专著

在陆国辉内心深处,让他把追求医学技术视为毕生奋斗目标,还有来自家庭的因素。他最小的弟弟在出生后就被诊断为先天性大脑发育不全,作为一名医者,他无比痛心。家庭里另一位重要的成员,与陆国辉关系最为亲密的长兄在2009年被诊断患上癌症,半年时间即辞世而去,这让陆国辉悲痛不已,长兄在临终前床边对他说的最后一句话就是要他将世界最先进的肿瘤防治的技术学为己用为更多患者消除病痛。陆国辉铭记长兄的临终寄语,从2010年开始,无私地为从中国到MD Anderson癌症中心求医的共58位癌症患者及其家属服务,包括照顾住在家里其中最长4个月6天的患者,正如当地媒体采访报道的一样,“不是亲人,胜似亲人”。

出生缺陷和肿瘤带给病人和家人的痛苦,陆国辉感同身受。这也让他将“一生”(即出生缺陷,以及与此相关的遗传病)和“一死”(即死亡率高的肿瘤)相关疾病的防治树立为自己终生钻研的课题。

他先后主编开拓中国三大领域的首本专著,包括《产前遗传病诊断》(2002,2022二版)、《临床遗传咨询》(2007)、《遗传性肿瘤遗传咨询》(2021), 被业内誉为“案头书”“领先参考书”。在当年卫生部启动落实医改方案时,也是在陆国辉的长兄突然发现癌症而去世的半年内,他受卫生部的委托,于2009年半年内含泪主编出版医改的培训教材《实用妇婴九病——从预防到基因组医学》。

此外,陆国辉还参编美国临床肿瘤领域多部案头专著,包括世界著名肿瘤遗传学家Henry Lynch 博士人生最后的专著。

在老一辈知名医学遗传学家杜传书教授和美国“产前诊断皇后”Lillian Hsu博士的鼓励下,陆国辉主编的第一版《产前遗传病诊断》在2002年正式出版,有专家评价说这本书“在历史关键时刻为中国的临床医学遗传技术资源崛起提供了基础”,这本书成为当年卫生部启动建立产前诊断领域的的案头书。整书有60%的内容是陆国辉教授亲自执写。虽然当时使用电脑画图的工具非常简陋,但书中160多幅逼真的插图,都是他趴在电脑前,一笔一笔画出来的。

时光荏苒,伴随技术革新,产前遗传病诊断已经发生了天翻地覆的进步。以高通量基因检测二代测序为例,自 2009 年开始在临床上进行应用,已经在临床上获得了更好的普及,检测成本的不断下降,使得检测数据可以获得大量积累。但是,对于检测数据和检测结果的分析和解读,怎样结合临床的表型和各种检测出来的结果进行交叉比对,作出一个准确的诊断,这中间除了硬件能力的提升,最重要的是对于人才的培养。怀抱对产前遗传诊断学科建设的迫切之感,2017年,陆国辉不忘初心,铭记科技部原部长徐冠华的期望,决心筹备第二版《产前遗传病诊断》的编撰。这部集合了来自多学科的百余位专家的学术专著,获得国家出版基金(2019年)和广东省优秀科技专著出版基金(2019年)资助。全书约270万字,分为上、中、下三册,书中特别开拓性地呈现遗传性肿瘤及其遗传咨询新章节,该书以“实用性、规范性、先进性、创造性”再为学界所瞩目。作为国内最早一批开展遗传咨询的学者,陆国辉认为,基因的临床诊断除了技术环节、遗传咨询环节不可或缺。在很多发达国家,遗传咨询已经从传统的遗传病和出生缺陷,扩展到多基因病及个性化用药指导等咨询,专业的遗传咨询师需要持证上岗。要实现完善的基因诊断体系,还需要解决遗传咨询师人才引进和专业培训问题。在陆国辉的推动下,2016年6月,教育部通过了南方医科大学培养遗传咨询专业研究生的授权。2017年,中国首个“孕产前肿瘤遗传咨询门诊”在南方医科大学南方医院挂牌,这在国内属于新生事物。该门诊的挂牌成立,可为恶性肿瘤高危人群提供早期诊断和预判,也正式拉开了国内肿瘤遗传咨询发展的历史篇章。陆国辉表示,中国在这方面起步比较晚,但我们希望有一定临床或医学遗传经验的同事来从事遗传咨询师的工作。在未来,我们希望有更多的人员可以出现在医院、门诊,或者第三方检测公司,甚至出现私人的遗传咨询师。

对“健康中国”的关注,让陆国辉不断鼓与呼。2023年,他撰写并递交给2023年全国政协代表大会的《关于加快推进“健康中国”,发展遗传性肿瘤防控工作的提案》,获得立案,并由多个部门承办。

壮心不已
古稀之年回国创业

2015年,陆国辉65岁。受科技部原部长徐冠华院士的鼓励和引荐,他毅然选择放弃国外优厚待遇回国创业,在广州开发区创办首个以出生缺陷和肿瘤防控为重点的高新企业,在母国土地继续“一生”“一死”历程,全国各地东奔西跑,为无数个家庭生育或者挽救健康宝宝。为此,陆国辉被评选为科学中国人(2017)年度人物,并且以封面人物凸显。
陆国辉教授荣膺2017年科学中国人年度人物与徐冠华部长合影。

近30年来,中国的出生缺陷率总体呈现持续增长趋势,肿瘤发病率也逐年递增。根据数据统计,2016年我国共新发癌症病例约406.4万,死亡病例约241.35万。平均每天约有11134人会被确诊为新发癌症,每分钟约有8人被确诊。。2020年,我国新诊断癌症病例占全球的24%,死亡病例占30%。数据显示,中国近年的出生缺陷发生率为5.6%左右。由此可知,中国医疗健康与“一生”(即出生缺陷,以及与此相关的遗传病)和“一死”(即死亡率高的肿瘤)相关疾病的防治所面临的挑战相当严峻,而与精准医学目标相关的遗传基因检测诊断则任重道远,对与遗传基因变异关系密切的罕见病而言则更为突出。陆国辉诠释回国创业的缘起,而“一生”“一死”也是他投入相关行业后为自己设定的毕生奋斗方向。

遗传性肿瘤是特殊的肿瘤类型,根据近期国外报道,其总体发病率占癌症病人群里的13.3%,其特点是可防可控,正如陆国辉所说的,需要专业和规范性的四早(筛查、诊断、治疗、监测)和生育干预管理,肿瘤遗传咨询服务不可缺少。从1996年在美国南卡大学参与美国肿瘤遗传咨询的开拓,到2007年应聘胜出任职美国全球第一的MD Anderson癌症中心肿瘤细胞基因组诊断主任,陆国辉在国外20年积累了丰富的遗传性肿瘤防控经验,带种回国,既助力降低肿瘤发生率,又助力遗传性肿瘤家庭生育“无癌宝宝”。

这是于3月26日在广州成功召开的2023国际遗传性肿瘤防控高峰论坛上邱先生分享的亲身故事。

六年前,邱先生满怀喜悦地迎接自己孩子的降生,命运却给他开了天大的玩笑,宝宝没能如愿生存。更严重的是,基因检测发现,他是癌症变异基因携带者,宝宝有很大机率被遗传。他和爱人一路寻医问药,以为走投无路之时,有幸遇到陆国辉教授。在长达8个月的治疗下,他们终于在2020年生育了一直梦寐以求的健康小宝!在宝宝问世的那一刻,邱先生就迫不及待地给陆国辉报喜,共同分享这一份喜悦。在这一过程中,陆国辉经常用郎景和院士的亲笔寄语鼓励他们:“心若清风,自然静好”,心静自然天地宽,让他们以更从容的心态走过人生这一段泥泞。目前,邱先生和他的夫人在计划生育健康的第二胎。邱先生的经历其实与很多个疑问有关。家族中有3人患癌,自己是否需要进行相关的遗传性肿瘤基因检测?癌症发生后,如何监测其他癌的发生?一位母亲是癌症变异基因携带者,她5岁的孩子,会不会也遗传了这个基因?如果这个母亲再生二胎,宝宝会不会有被遗传的风险?除了如何监测肿瘤的发生,有生育能力和需求的遗传性癌症基因携带者,怎样去生育“无癌宝宝”?这些问题都在陆国辉的工作视野范围内。

事实上,癌症之所以治愈率较低,主要是由于发现时大都已是晚期,癌细胞已经扩散转移,而癌症如果能在早期发现并进行治疗,患者的生存率可达90%以上。因此,早筛早诊是攻克癌症的关键。为此,2022年,陆国辉再牵头成立睿星医疗公司,提供肿瘤早期筛查预警。

陆国辉介绍,通过检测人体外周血液中的肿瘤细胞分泌或坏死或凋亡产生的循环肿瘤DNA(ctDNA)所携带的癌症异常甲基化信号,实现癌症的早期筛查。通过这种ctDNA特异性甲基化印记数据分析可实现癌症病灶的溯源。基因甲基化检测可早期预警不同种类癌症,具有无创早筛、精准预警和应用广泛的特征。
《临床遗传咨询》二版编委会第一次会议,陆国辉教授总结发言

工作之余,陆国辉也会参加很多公益活动,包括跟临床医生一起会诊,为有需要的人士提供免费的病例诊断和提供遗传咨询。陆国辉铭记钟南山在2023年除夕1月21日的留言寄语:“国辉,您取得了初步但很可喜的成果,当然还要有时间的考验。我觉得这是一个非常好的开端,希望您在今年取得更大的成就。”新冠疫情过后,即成功组织召开2023国际遗传性肿瘤防控高峰论坛,并且发起筹建“泛家族遗传性肿瘤防控专委会”,正在组织《临床遗传咨询》二版的编写,于2013年5月13日举行编委会第一次会议。众人口中的“老陆”并不觉得累,相反比众多年轻人还充满干劲,用他的话说就是每天做实实在在的事,有目标就不觉得累。他相信,一分耕耘、一分收获,只要播下种子,总会迎来收获的季节。

陆国辉简介:

陆国辉,美国细胞基因组专科执照医师(1996),美国医学遗传学院专家委员(FACMG),美国MD Anderson肿瘤中心首任ABMG临床细胞遗传诊断主任,广东省临床基因检测质控中心专家组委员,中国产前临床遗传诊断/基因检测/遗传咨询领域开拓者之一,科学中国人(2017)年度人物(封面人物),2020中国预防遗传学创新领军人物。致力于产前遗传病诊断与咨询、肿瘤遗传性诊断与咨询、肿瘤基因组标志研发和临床应用研究。先后参编著作9本,其中主编4本,成为中国各地遗传病诊断和遗传咨询领域的重要参考书。《产前遗传病诊断》获2003年全国优秀图书二等奖,已出第二版;《临床遗传咨询》被业内赞誉为“临床遗传咨询红宝书”,第二版编写中;卫生部启动医改的培训教材《常见妇婴九病——从预防到基因组医学》,拓展中国遗传性肿瘤领域的首本《遗传性肿瘤遗传咨询》。编写专著共48章,发表SCI文章70余篇。此外,在美国MD Anderson 癌症中心工作期间,发现一种新型急性白血病、建立一个新型MYC/BCL2“双重打击”弥漫性大B细胞淋巴瘤细胞珠、研发能提高多发性骨髓瘤诊断率3倍的技术、和首先提出治疗相关性白血病沉默细胞株新概念等。
通讯员/石现 李天
编辑/孙琳

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